Che cos’è il PrenatalSafe Test?

PrenatalSafe test è fornito in collaborazione con GENOMA Group.
PrenatalSafe è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative:

  • al cromosoma 21 (Sindrome di Down),
  • al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards),
  • al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e
  • ai cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.

Il test prevede anche un livello di approfondimento che consente di valutare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale.

I vantaggi del PrenatalSafe

Semplice: si tratta di un semplice prelievo ematico della gestante effettuabile già alla 10a settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante.
Sicuro: è un test non invasivo, vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Affidabile: sensibilità 99,9% per i cromosomi 21,18 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali con percentuali di falsi positivi inferiori a 0,01. (Fiorentino et Al., 2016)
Sensibile: permette di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa quantità di DNA fetale (2%), a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale >4% .

A chi è indicato?

L’esame PrenatalSAFE è il miglior test nei seguenti casi:

  • Età materna avanzata (>35 anni)
  • Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
  • Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
  • Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
  • Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
  • Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)

Quando è possibile eseguire il PrenatalSafe test?

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.

Le tipologie di PrenatalSafe Test

  1. PrenatalSafe: è disponibile in 2 versioni:
    • PrenatalSAFE3: identifica le aneuploidie dei cromosomi 21,18, 13,
    • PrenatalSAFE5, che identifica le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
  2. PrenatalSafePlus: permette di identificare oltre alle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y anche 6 sindromi da microdelezione e le aneuploidie dei cromosomi 9 e 16.
  3. PrenatalSafeKaryo: permette di identificare le aneuploidie su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e sagnala, inoltre, l’eventuale presenza di anomalie subcromosomiali fino alla dimensione di 10 Mb.
  4. PrenatalSafeKaryo Plus: permette di identificare le aneuploidie su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e segnala, inoltre, l’eventuale presenza di anomalie subcromosomiali fino alla dimensione di 7 Mb e 9 delle più comuni sindromi da microdelezione.