Che cos’è il GeneScreen test?
GeneScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.
Per chi è indicato?
GeneScreen è indicato:
- Per le coppie che progettano di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
- Per le coppie che sono in attesa di un figlio, e che desiderano ridurre il rischio di trasmettere a quest’ultimo una malattia genetica ereditaria;
- Per le coppie che fanno ricorso a tecniche di fecondazione eterologa, al fine di individuare un donatore di gameti che non sia portatore di mutazioni nei medesimi geni riscontrate in uno dei partners della coppia.
L’esame può essere effettuato su un singolo individuo o, preferibilmente, su entrambi i partners della coppia.
Come si esegue?
Il test GeneScreen viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico.
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 550 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) ad elevata profondità di lettura.
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
I risultati del test
POSITIVO: Presenza di una o più mutazioni
Indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni.
Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test ed, eventualmente , prospetterà la necessità di estendere l’esame all’altro partner della coppia, al fine di verificare che quest’ultimo non sia portatore delle medesima malattia genetica, nel qual caso si ravviserebbe un rischio di trasmissione della patologia ai figli.
Se entrambi i partners della coppia dovessero risultare positivi al test, portatori di una mutazione con significato patologico noto nel medesimo gene, il nostro genetista potrà fornire una panoramica sulle opzioni diagnostiche attualmente disponibili per verificare lo stato di salute del feto, in caso di futura gravidanza.