Che cos’è il PrenatalSafe Test?
PrenatalSafe test è fornito in collaborazione con GENOMA Group.
PrenatalSafe è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative:
- al cromosoma 21 (Sindrome di Down),
- al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards),
- al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e
- ai cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.
Il test prevede anche un livello di approfondimento che consente di valutare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili all’analisi del cariotipo fetale mediante tecniche invasive di diagnosi prenatale.
I vantaggi del PrenatalSafe
Semplice: si tratta di un semplice prelievo ematico della gestante effettuabile già alla 10a settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante.
Sicuro: è un test non invasivo, vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
Affidabile: sensibilità 99,9% per i cromosomi 21,18 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali con percentuali di falsi positivi inferiori a 0,01. (Fiorentino et Al., 2016)
Sensibile: permette di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa quantità di DNA fetale (2%), a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale >4% .
A chi è indicato?
L’esame PrenatalSAFE è il miglior test nei seguenti casi:
- Età materna avanzata (>35 anni)
- Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
- Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
- Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
- Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
- Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
Quando è possibile eseguire il PrenatalSafe test?
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
Le tipologie di PrenatalSafe Test
- PrenatalSafe: è disponibile in 2 versioni:
- PrenatalSAFE3: identifica le aneuploidie dei cromosomi 21,18, 13,
- PrenatalSAFE5, che identifica le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y.
- PrenatalSafePlus: permette di identificare oltre alle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X e Y anche 6 sindromi da microdelezione e le aneuploidie dei cromosomi 9 e 16.
- PrenatalSafeKaryo: permette di identificare le aneuploidie su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e sagnala, inoltre, l’eventuale presenza di anomalie subcromosomiali fino alla dimensione di 10 Mb.
- PrenatalSafeKaryo Plus: permette di identificare le aneuploidie su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e segnala, inoltre, l’eventuale presenza di anomalie subcromosomiali fino alla dimensione di 7 Mb e 9 delle più comuni sindromi da microdelezione.
- PrenatalSafe Complete: abbina le potenzialità del PrenatalSafeKaryo a quelle del GeneSafe Complete. Il test individua aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori.
- PrenatalSafe Complete Plus:
Massimo livello d’indagine ottenibile per uno screening prenatale non invasivo, che aggiunge alla completezza di PrenatalSave Complete, e rivela anche 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione. - PrenatalSafeFullRisk
Si compone del PrenatalSafe Complete Plus + Genescreen Italian Panel di coppia: comprende anche i seguenti panelli uomo e donna.
Il pannello Donna
– FC (Fibrosi Cistica 139 Mutazioni), X Fragile (FRAXA)
– SC (Sordità Congenita GJB2/CX26), SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)
Il pannello Uomo
– FC (Fibrosi Cistica 139 Mutazioni), SC (Sordità Congenita GJB2/CX26), SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)