Genetica

Il Bi test (o Duo test) è un esame di diagnosi prenatale, effettuato fra la undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza.

È un esame non invasivo che si esegue per valutare il rischio che il nascituro sia affetto dalla Sindrome di Down e dalla Sindrome di Edwards-Patau.

Oltre all’ecografia ostetrica si esegue un semplice prelievo del sangue materno per il dosaggio di due ormoni: Free beta-HCG (frazione libera della Gonadotropina Corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).

I risultati dei dosaggi vengono poi uniti alle informazioni dell’ecografia ostetrica (traslucenza nucale e CRL) e ad alcuni dati materni per una valutazione probabilistica che il feto sia affetto dalla suddetta patologie.

PrenatalSafe è un esame prenatale non invasivo per lo screening in gravidanza di anomalie cromosomiche fetali.

Analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X.

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GeneScreen è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.
GeneScreen consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche.

Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.

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E’ uno screening genetico multiplo per la predisposizione al tumore del colon retto, gastrico e alla poliposi familiare. E’ eseguito mediante tecnica di next generation sequencing- NGS.

Il test di KRAS è il primo test genetico che permette di determinare lo stato del gene che codifica la proteina KRAS, se normale o mutata.

Su questo presupposto molti studi hanno dimostrato che la presenza di mutazioni della suddetta proteina costituisce un importante fattore prognostico nel tumore del colon-retto.

I test genetici BRCA1 e BRCA2 sono prelievi di sangue che permettono di verificare la presenza di mutazioni genetiche al fine di valutare la predisposizione genetica della paziente allo sviluppo dei tumori della mammella e dell’ovaio.

Le componenti del sangue oggetto dell’indagine sono i globuli bianchi da cui si estrae il DNA per la ricerca di alterazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 presenti rispettivamente sui cromosomi 17 e 13.

Grazie a questo test vengono studiati i geni che danno informazione sulla presenza di un malfunzionamento dell’attività dell’enzima lattasi preposto alla scissione del lattosio, o sulla possibilità di svilupparlo. Il test verifica i casi di un malassorbimento primario.  Prelievo non invasivo, si esegue tramite tampone buccale, è rapido e indolore.

Il test studia la predisposizione genetica allo sviluppo del morbo celiaco, individuando la presenza di determinati varianti genetiche che predispongono allo sviluppo di questa intolleranza permanente al glutine. In base al risultato ottenuto si indirizza il paziente verso un’alimentazione mirata. Il test ha valore predittivo negativo, cioè il risultato negativo esclude quasi certamente il soggetto dalla possibilità di sviluppare nel tempo la malattia.  Prelievo non invasivo, si esegue tramite tampone buccale, è rapido e indolore.

Il test analizza quelle varianti genetiche che possono portare a un difetto nell’enzima deputato alla metabolizzazione del fruttosio. L’accumulo prolungato di questo zucchero può portare a danni epatici e renali, e manifestarsi con un ritardo di crescita nei bambini.  Prelievo non invasivo, si esegue tramite tampone buccale, è rapido e indolore.

Le varianti genetiche studiate permettono di capire se un soggetto è un metabolizzatore veloce o lento della caffeina contenuta non solo nel caffè. Coloro che metabolizzano lentamente la caffeina potrebbero sviluppare malattie cardiovascolari e aumentare il loro rischio di infarto.  Prelievo non invasivo, si esegue tramite tampone buccale, è rapido e indolore.

Il test è utile per valutare la personale sensibilità al nichel che è presente in molti oggetti di uso quotidiano, nonché in molti cibi di origine vegetale. Una sensibilità a questo metallo pesante può dare luogo a fastidiose reazioni cutanee o sistemiche.  Prelievo non invasivo, si esegue tramite tampone buccale, è rapido e indolore.

Il test è indicato a chi consuma abitualmente alcolici per indagare la presenza di varianti genetiche che determinano la presenza e la funzionalità degli enzimi che metabolizzano l’etanolo. Nei soggetti con sensibilità all’alcol spesso è presente anche una sensibilità ai solfiti.  Prelievo non invasivo, si esegue tramite tampone buccale, è rapido e indolore.

I solfiti sono sostanze utilizzate dall’industria alimentare come conservanti ed è frequente venirne a contatto. Per i soggetti particolarmente sensibili, l’assunzione di quantità anche ridotte di solfiti, possono provocare reazioni avverse. Lo studio di determinate varianti genetiche è utile per comprendere la sensibilità personale ed evitare l’accumulo dei solfiti nell’organismo.  Prelievo non invasivo, si esegue tramite tampone buccale, è rapido e indolore.

L’obiettivo principale della diagnosi prenatale è lo studio del corredo cromosomico fetale (anche detta mappa cromosomica) mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (es. trisomie), che strutturali (es. delezioni o duplicazioni). L’approccio tradizionale comporta la coltura delle cellule fetali e la determinazione del cariotipo tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi.

L’obiettivo principale della diagnosi prenatale è lo studio del corredo cromosomico fetale (anche detta mappa cromosomica) mediante l’analisi del cariotipo, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (es. trisomie), che strutturali (es. delezioni o duplicazioni).

Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è adesso possibile esaminare i cromosomi fetali in maniera più approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto Cariotipo Molecolare, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come Array-CGH.